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库欣综合症是一种由于身体暴露于过量的皮质醇激素而引起的疾病。皮质醇影响身体的所有组织和器官，这些影响一起被称为库欣综合征。库欣综合征有两种类型：外源性(由体外因素引起)和内源性(由体内因素引起)。两者的症状是相同的;唯一的区别在于它们是如何引起的。现在，蒙特利尔和巴黎的一组科学家报告说，他们已经确定了导致食物依赖型库欣综合征发生的基因。
他们的研究结果发表在《柳叶刀糖尿病与内分泌学》杂志上，题为“GIP依赖性原发性双侧大结节性肾上腺增生伴库欣综合征中KDM1A缺失：多中心回顾性研究”。
研究人员写道：“伴有库欣综合征的GIP依赖性原发性双侧大结节性肾上腺增生是由肾上腺病变中GIP受体的异常表达引起的。”“这种疾病的双侧性质表明存在种系遗传倾向。我们的目的是确定导致GIP依赖性原发性双侧大结节性肾上腺增生并伴有库欣综合征的遗传驱动事件。”
研究人员收集了因GIP依赖性原发性双侧大结节性肾上腺增生合并库欣综合征而接受单侧或双侧肾上腺切除术的患者的血液和肾上腺样本。
伊莎贝尔·布尔多博士说：“当人体组织暴露于过量的皮质醇时，对患有这种疾病的人会产生严重的影响：例如体重增加、高血压、抑郁、骨质疏松症和心脏并发症。”蒙特利尔大学医院中心(CHUM)研究中心的研究员和医学教授。
食物依赖性库欣综合症是由患者双侧肾上腺中一种名为GIP的激素受体的异常表达引起的。这种激素是小肠响应食物摄入而产生的。对于患有这种疾病的人来说，每次摄入食物时，皮质醇浓度都会异常增加。
“一般来说，罕见病在临床上通常得不到充分诊断，”Bourdeau说，他也是CHUM肾上腺肿瘤多学科团队的医学主任。
“通过识别这个新基因，我们现在有了一种更早诊断患者及其家人的方法，从而提供更个性化的医疗。在CHUM，我们的基因医学部门已经提供基因分析服务。”
研究人员首次证明这种疾病是通过基因传播的。
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